6月5日，BridgeBio Pharma宣布，其在研口服療法infigratinib(英菲格拉替尼)在治療軟骨發(fā)育不全（achondroplasia）兒童患者的2期臨床試驗(yàn)PROPEL 2中表現(xiàn)出潛在“best-in-class”的持續(xù)療效和安全性。

該療法展現(xiàn)持續(xù)良好的安全性與耐受性，未發(fā)生與infigratinib相關(guān)的治療相關(guān)不良事件。軟骨發(fā)育不全是侏儒癥的常見類型，主要表現(xiàn)為四肢、脊柱和頭骨底部的骨骼生長(zhǎng)緩慢，患兒每年只能生長(zhǎng)約4厘米（正常為6-7厘米）。該病發(fā)病的背后病理機(jī)制是由于編碼成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3（FGFR3）的基因出現(xiàn)突變，F(xiàn)GFR3蛋白過度活躍而造成的。

FGFR3是骨骼發(fā)育的負(fù)向調(diào)節(jié)分子，可影響軟骨細(xì)胞的增殖活化和分化。而infigratinib通過阻斷FGFR3的活性，就好像松開抑制兒童生長(zhǎng)的“剎車”，直接靶向軟骨發(fā)育不全的潛在病理生理學(xué)，從而促進(jìn)軟骨內(nèi)骨形成，讓患兒的生長(zhǎng)速率恢復(fù)正常。